Dans ce syndrome, les adénomes sont en général plans, prédominent dans le côlon droit, et la séquence adénome-cancer est beaucoup plus rapide. Les manifestations symptomatiques, lorsqu’elles existent, ne sont pas spécifiques (anémie, constipation ou diarrhée, douleur abdominale, masses abdominales palpables et perte de poids). 3. Après un premier cancer colorectal, la surveillance par coloscopie reste indispensable. La pénétrance du CCR est complète, et en l’absence de colectomie prophylactique, sa survenue est le plus souvent observée avant l’âge de 40 ans. Gastroenterology. Le côlon, l’endomètre et l’ovaire sont les organes majoritairement touchés avec des risques cumulés pour le CCR allant de 22 à 74 %. L’examen est ensuite répété au maximum tous les deux ans, cet intervalle pouvant être raccourci en fonction des lésions retrouvées, en particulier lorsqu’un adénome en dysplasie de haut grade ou un carcinome in situ ont été reséqués. Different spectra of disease are associated with LS. ont démontré dans une cohorte prospective de 121 patients ayant un syndrome de Lynch et un antécédent personnel de cancer colorectal, que le risque de deuxième cancer était de 38,5 %. Le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose (hereditary non ... du rectum, de l’endomètre, de l’intestin grêle et des voies urinaires. Plus que jamais, les personnes ayant une prédisposition héréditaire de cancer digestif doivent bénéficier de cette avancée, mais cela nécessite une connaissance actualisée des recommandations de suivi, des modalités spécifiques des endoscopies et une collaboration avec les généticiens au travers des réseaux de suivi. 1991 Jun;100(6):1658–64. Rahmi G, Lecomte T, Malka D, Manière T, Le Rhun M. East JE, Suzuki N, Stavrinidis M, Guenther T, Thomas HJW. 2018;11:1756284818775058. Cancer de l’intestin grêle Spectre tumoral élargi (RR entre 5 et 8) Cancer gastrique Cholangiocarcinome Cancer de l’ovaire Glioblastome (Syndrome de Turcot) Carcinome sébacé (Syndrome de Torre-Muir) Risque de cancer métachrone : • 25% à 10 ans • 50% à 15 ans Chez les patients opérés avec anastomose iléo-rectale, le risque d’adénocarcinome au cours de la vie est estimé à 24 % 30 ans après la colectomie avec une mortalité de 9 % (11), ce qui justifie la surveillance annuelle du rectum avec chromo endoscopie à l’indigo carmin. HAS. Cela justifie donc une surveillance par endoscopie tous les 2 ans, l’intervalle pouvant être raccourci en fonction des constatations. Dans la Polypose Adénomateuse. %�쏢 On décrit également, dans ce qui est appelé le spectre élargi du syndrome de Lynch, des tumeurs de l’estomac, des cancers du pancréas, des cholangiocarcinomes, des tumeurs du système nerveux central (gliomes et glioblastomes). Dans la forme floride de la polypose liée au gène APC, la surveillance endoscopique est débutée en général vers l’âge de 11 ans, préférentiellement en gastro-pédiatrie. Les techniques de résection comme la dissection sous muqueuse colorectale ont repoussé les limites de l’endoscopie avec des stratégies de plus en plus précises, probablement complétées par l’intelligence artificielle à courte échéance. Une polypose dite « atténuée » peut être observée en association avec certaines mutations du gène APC (en aval du codon 157 et en amont du codon 1595) et en cas de mutations bi alléliques du gène MUTYH. © Oncogénétique en 2016 /consultations, laboratoires et suivi, INCa, décembre. Une résection prudente des adénomes doit être réalisée selon les même règles que dans le rectum. Un authentique syndrome de Lynch est suspecté devant un âge jeune du patient atteint et des antécédents familiaux répondants aux critères d’Amsterdam (tableau 3). Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) or Lynch syndrome is an autosomal dominant genetic condition that is associated with a high risk of colon cancer as well as other cancers including endometrial cancer (second most common), ovary, stomach, small intestine, hepatobiliary tract, upper urinary tract, brain, and skin. La haute définition a permis de faire rentrer la caractérisation et la prédiction histologique des lésions muqueuses colorectales dans la pratique de tout endoscopiste. colorectal cancer and is also commonly referred to as Lynch syndrome. Formes sporadiques des tumeurs appartenant au spectre du syndrome de Lynch : l'expression du phénotype MSI peut être liée à une inactivation acquise (liée au vieillissement) du gène MLH1, le plus souvent par hyperméthylation de son promoteur. - 2nd cancer du spectre HNPCC élargi - Anatomopathologie évocatrice et MSI < 60ans-CCR avec au moins 1 parent au 1er degré présentant une tumeur du spectre HNPCC < 50 ans-CCR avec au moins 2 parents au 1er ou 2eme degré présentant une tumeur du spectre HNPCC, indépendemment de l’âge Critères spécifiques (80%) mais peu sensibles (50%), Il est démontré que le suivi endoscopique, le respect des modalités de la coloscopie et des intervalles de suivi sont fondamentaux et permettent de réduire le risque de cancer colorectal (14). �jIJ�="����Q�Y�u�X��,�'k����W>�C�a��b�h�`�`q��'��\�~o��k� �9 6̏B�:
Anyla et coll. Chez les patients ayant eu une colo-proctectomie avec anastomose iléo-anale, le risque de polypose sur le réservoir atteint 48 % 15 ans après la chirurgie et les adénocarcinomes, bien que rares, sont possibles (13). Cancers colorectaux (syndrome de Lynch). Le suivi des personnes à haut risque (établi sur des arguments génétiques, familiaux ou moléculaires) se fait en collaboration avec l’équipe pluridisciplinaire d’oncogénétique dans le cadre d’un réseau. Coloscopie avec chromo-endoscopie pan colique à l’indigo-carmin à 20 ans, renouvelé à 25 ans et à 30 ans en cas de normalité puis, au minimum tous les 2 ans, > 25 polypes résécables, ou > 1 polype non résécable, ou dysplasie de haut grade résécable, >25 polypes non résécables ou DHG incomplètement résécable ou cancer invasif, Connaître les différentes formes familiales à très haut risque de CCR d’origine génétique, Connaître les principes des méthodes diagnostiques, Connaître les critères diagnostiques et les modalités de surveillance du syndrome de Lynch, Connaître les critères diagnostiques et les modalités de surveillance de la PAF. Mai. La préparation colique imparfaite, une absence de prise en charge par un réseau de suivi ou l’expérience d’une complication font partie des facteurs de risques majeurs exposant à un non-respect du suivi endoscopique. Syndrome de Lynch • Cancer gastrique: spectre «élargi» de Lynch • Quand rechercher un syndrome de Lynch: • Contexte familial ou personnel tumeur du spectre de Lynch (colo-rectal, endomètre, ovaire, voies biliaires et excréto-urinaires) MSI: à réaliser largement Recommandations TNCD, 2018: Le délai d’apparition après la dernière coloscopie était de 24 mois, faisant suggérer des intervalles de surveillance par coloscopie maximum de 18 mois chez ces patients (18). x��=˒e�Qacn�y?\��3�ާ$�,AH�=�X��{fڞ���F��Z�,Y�3V�^�d֩G֩��Ru�2+�Y�s��N�U����ჽ~����ޣ��S���@ˇVo�q�A��֩��;{}統ކٔTZ��Y����ݰr~�찺�`���W6���V�a����9�k���;�靆���N~����a"���:7 �����f-u.��=��� F(�h?���m�E'����1��f��_�~B;���1�I{�Y�S��7B��¯?9ݨ�:���Ft^i)ֿ��N)���F�N���sc:���߂Ro\�(�����������[�x��n/��FwN+�S������&��U�߃~��@��߀�9��a��r������}BR��F��B�dx"��T���0�.��J)`�He1ؙ)�i�[���Op�J��S�)�7z��,D�5�����1t�+;r�C@�@>�ܐ�/��>���j���SjH�v���1�KMP��]fmD���P�[��};H����$������x�����{�� dans laquelle le temps de retrait en NBI (Narrow Band Imaging) était similaire à celui effectué en lumière blanche (7 vs 6,33 minutes) (16). La recherche d'une déficience du système MMR au sein des tumeurs du spectre du syndrome de Lynch doit être effectuée devant : un cancer colorectal diagnostiqué avant 60 ans; ou un cancer colorectal ET une histoire personnelle OU familiale évocatrice d’un syndrome de Lynch, quel que soit l’âge ou … 1993 Jun 10;363(6429):558–61. Le syndrome de Lynch (SL) ou syndrome hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC) est l'une des prédispositions génétiques aux cancers les plus fréquentes. Fam Cancer. Les patients atteints de syndrome HNPCC ont en outre un risque modéré de cancers de l’ovaire, de l’estomac et de l’épithélium des voies biliaires, définissant le spectre tumoral large. Présentation de la coordination Oncogénétique en Champagne-Ardennes. Le respect des critères qualités de la coloscopie et la réalisation d’une chromo endoscopie à l’indigo carmin sont obligatoires pour le suivi des personnes à haut risque (syndrome de Lynch et polyposes après chirurgie). Petersen GM, Slack J et Nakamura Screening guidelines and premorbid diagnosis of familial adenomatous polyposis using linkage. Le défaut d’observance des personnes suivies est le principal risque de non-respect des intervalles. Il a été évalué à 32 % des patients dans une cohorte anglaise de 227 patients avec syndrome de Lynch. Elles sont définies par la découverte d’un nombre élevé de polypes dans le côlon et le rectum. Gastroenterology 1999 Rodriguez-Bigas M. Bethesda Guidelines. Ces formes sont exceptionnelles. J Nat Cancer Inst 1997. Le statut MSI, présent dans 15 % des CCR, peut être indépendant d’un syndrome de Lynch et dans ce cas être la conséquence d’une mutation de BRAF et/ou d’une hyper méthylation du promoteur de MLH1 dans les cancers sporadiques du sujet âgé (avec extinction de MLH1). Une première endoscopie est recommandée vers l’âge de 20 ans chez les individus porteurs d’une mutation. Figure 3 : détection d’un petit adénome après chromo endoscopie à l’indigo carmin au cours du syndrome de Lynch. 5 0 obj Vendredi 02 octobre 2015. stream Les patients hétérozygotes pour MUTYH (« mono alléliques ») ne justifient pas de surveillance différente de la population générale (5). La découverte peut enfin être la conséquence d’un dépistage génétique ciblé chez des apparentés d’un cas index atteint. Dans la polypose atténuée, qu’elle soit liée à une mutation du gène APC ou à une mutation bi allélique de MUTYH, une coloscopie doit être réalisée tous les uns à deux ans en fonction de la densité de polypes et leur résection doit être réalisée. �*uV|��1H�B�d�@o�:f�G��z��? Le spectre tumoral dit élargi concerne les cancers dont le RR de survenue varie 2002 (Tableau 2). L’exemple des adénomes festonnés dont l’incidence et l’importance sont croissantes est révélateur. Le syndrome de Lynch est un trouble autosomique dominant dans lequel les patients porteurs de l'une des mutations génétiques connues qui nuisent à la réparation des mésappariements de l'ADN ont un risque de développement de cancer colorectal de 70 à 80% au cours de la vie. Le cancer gastrique appartient au spectre élargi (critères de Bethesda) du syndrome HNPCC. La PAF s’associe à des lésions particulières (ostéomes crâniens et maxillaires, anomalies dentaires, fibromes du cuir chevelu, des épaules, des bras et du dos) dans le syndrome de Gardner et à un médulloblastome dans le syndrome de Turcot. Le syndrome de Lynch, maladie autosomique dominante, résulte de mutations constitutionnelles portant sur un des gènes du système de réparation des mésappariements de l’ADN (DNA mismatch repair – MMR).4 Les patients portant ces mutations sont à très haut risque de développer un cancer colorectal … Cette forme de transmission de la maladie traduit le fait que le gène en cause est porté par un autosome (chromosome non sexuel). �� ��^�F
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2A��dTd�'��vҩ�h���sc����7{R�L� Figure 2 : stratégie d’analyse du CCR en cas de suspicion de syndrome de Lynch (présence de critères d’Amsterdam), Vasen H. revised Amsterdam Criterias. En 2016, 7 350 personnes ont été adressées en consultation d’oncogénétique pour une suspicion de syndrome de Lynch ; 468 cas index et 680 apparentés porteurs d’une mutation ont été identifiés [données INCA (10)]. Selon les dernières recommandations de l’ESGE, un âge plus tardif peut être envisagé en particulier en cas de mutation PMS2. « La chromo endoscopie à l’indigo carmin permettait d’augmenter de 50% de taux de détection des adénomes, et était également plus performante pour la détection des petits polypes de moins de 5mm », « La pénétrance du CCR est complète, et en l’absence de colectomie prophylactique, sa survenue est obligatoire avant l’âge de 40 ans », « L’examen est ensuite répété au minimum tous les deux ans, mais cet intervalle peut être raccourci en fonction des lésions retrouvées, en particulier lorsque de la dysplasie de haut grade ou un carcinome in situ ont été reséqués », Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie, .ⓚ {display: none !important;} [data-svg-fallback="ⓚ"] {display: inline-flex !important;}/*
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